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La classificazione delle cardiopatie congenite è stata oggetto, in passato, di numerose modifiche ed interpretazioni che hanno privilegiato a volte o l’aspetto anatomico (come ad esempio tramite l’uso di eponimi come “tetralogia di Fallot”), o quello genetico-embriologico oppure in base all’impatto funzionale sulla fisiologia e sulla emodinamica del cuore.
Considerando l’aspetto “congenito” delle malformazioni cardiache, uno degli schemi che meglio si adatta alle necessità cliniche di descrizione della cardiopatia è probabilmente quello basato su criteri di tipo funzionale. Tale interpretazione ha un valore particolarmente adatto nell’inquadramento delle urgenze neonatali e ha comunque il pregio di raccogliere in se una facilità descrittiva il cui impatto pratico e clinico è immediato e rapidamente comprensibile:
Le cardiopatie congenite possono così essere suddivise:
· Con iperafflusso polmonare
· Con ostruzione polmonare
· Con ostruzione sistemica
· Trasposizione dei grandi vasi
· Ritorno venoso polmonare anomalo
· Cardiopatie complesse
· Altre isolate
Cardiopatie con iperafflusso polmonare
Sono quelle caratterizzate da un passaggio di sangue ("shunt") dal cuore sinistro (atrio sinistro o ventricolo sinistro o aorta) al cuore destro (atrio destro o ventricolo destro o arteria polmonare) con conseguente iperafflusso polmonare. Tipici esempi sono costituiti dal difetto interatriale (DIA), dal difetto interventricolare (DIV), dal canale atrioventricolare (CAV) e dalla pervietà del dotto arterioso (PDA). Oltre a causare un sovraccarico di volume delle cavità del cuore, l’aumento del flusso di sangue nei polmoni può comportare, dopo un tempo variabile da alcuni mesi a vari anni, un aumento dello spessore dei capillari polmonari (reazione proliferativi) con innalzamento della pressione in arteria polmonare e diminuzione della capacità, da parte della membrana alveolo-capillare, di scambiare ossigeno. Questo fenomeno diventa irreversibile e viene denominato “vasculopatia ipertensiva polmonare” o sindrome di Eisenmenger. La riduzione o l’eliminazione dello shunt si rende necessaria proprio per prevenire questa grave complicanza.
Cardiopatie con ostruzione polmonare
Il sangue trova difficoltà a perfondere l’arteria polmonare in quanto deve superare un ostacolo, più o meno grave, a diversi livelli del cuore destro (ventricolo, valvola polmonare o rami polmonari). Possono presentarsi in età neonatale ma non è rara la diagnosi in età più tardive in seguito alla comparsa di soffio cardiaco durante una visita pediatrica. Sono spesso ben tollerate ma, con il tempo, l’ipertrofia ventricolare destra e l’ipoafflusso polmonare cronico possono essere la causa di sintomi anche gravi. Nel caso l’ostruzione si presenti molto serrata già alla nascita può configurarsi il quadro della cosiddetta dotto-dipendenza polmonare, situazione critica in quanto il flusso polmonare dipende solamente dalla pervietà del dotto arterioso, struttura che presenta una naturale tendenza alla chiusura nel corso delle prime giornate di vita. In tali casi è fondamentale la terapia prima con prostaglandine (che mantengono il dotto pervio) e poi con metodiche interventistiche (cateterismo cardiaco) o chirurgiche. Tipiche patologie in questo gruppo possono essere semplici (stenosi polmonare valvolare isolata) o complesse (tetralogia di Fallot, atresia polmonare).
Cardiopatie con ostruzione sistemica
In queste forme il sangue trova un ostacolo a defluire verso l’aorta per la presenza di stenosi a livello del ventricolo sinistro o dell’arco aortico. In maniera analoga a quanto descritto per le forme con ostruzione polmonare, la presenza, nel neonato, di quadri anatomici particolarmente gravi può dare origine alla dotto-dipendenza sistemica, ovvero alla situazione per cui il dotto arterioso è l’unica fonte di flusso sistemico per l’aorta discendente. Tali situazioni sono particolarmente a rischio in quanto la compromissione clinica del paziente è molto più precoce che nelle forme ad ostruzione polmonare. Infatti, con la costrizione progressiva del dotto si causa una rapida insufficienza circolatoria a livello cerebrale, renale e mesenterico con quadro clinico di scompenso da bassa portata e grave acidosi rapidamente irreversibile e fatale. Le forme cliniche più tipiche sono rappresentate dalla stenosi valvolare aortica, dalla coartazione aortica (ovvero una stenosi dell’aorta toracica) e dall’interruzione dell’arco aortico (ovvero una gravissima riduzione del calibro dell’aorta spesso estesa a tutto l’arco posteriore). La prima può esordire in età neonatale con grave sintomatologia, ed è dovuta ad ipoplasia dell’anello valvolare o a una valvola fortemente displasica, spesso bicuspide. In tali casi deve essere sempre sospettata una possibile associazione con la coartazione aortica. Una forma particolare di ostruzione sistemica dotto-dipendente è rappresentata dalla sindrome del cuore sinistro ipoplasico, condizione nella quale le sezioni sinistre sono particolarmente iposviluppate e non in grado di sostenere autonomamente la circolazione sistemica. Tale cardiopatia, gravata di elevatissima mortalità fino a pochi anni fa, è ora trattabile, pur con rischi e problematiche importanti, tramite particolari tecniche chirurgiche (procedure secondo Norwood).
Trasposizione dei grandi vasi
Questa grave malformazione si caratterizza per l’anomala connessione dell’aorta al ventricolo destro e della polmonare al ventricolo sinistro. Le due circolazioni (sistemica e polmonare) si trovano quindi in parallelo, con il sangue venoso, non ossigenato, proveniente dalle vene cave che viene direttamente espulso in aorta e quello ossigenato, proveniente dalle vene polmonari, che si dirige inutilmente di nuovo ai polmoni. In mancanza di punti di contatto fra i due circoli, che realizzino un punto di transito per il sangue ossigenato verso la periferia e per il sangue desaturato verso il polmone, tale condizione è incompatibile con la vita. La trasposizione rappresenta una tipica urgenza neonatale in cui il trattamento tempestivo (terapia medica con prostaglandine, atriosettostomia secondo Rashkind e successiva correzione chirurgica) è l’unica possibilità di sopravvivenza del neonato. La chirurgia correttiva, benché molto complessa e delicata, offre eccellenti risultati con ottima sopravvivenza a distanza.
Ritorno venoso polmonare anomalo
Le vene polmonari, che normalmente confluiscono sulla sommità dell’atrio sinistro, drenano (tutte o parte) in diverse possibili strutture del cuore destro (come la vena cava superiore, l’atrio destro o la vena cava inferiore) o, più raramente, attraverso il seno coronarico (ovvero la grande vena che raccoglie il flusso refluo direttamente dal cuore). Il ritorno venoso anomalo parziale è spesso associato alla presenza di pervietà interatriale (tipico nel caso dei difetti tipo seno venoso) e clinicamente può decorrere inosservato fino all’insorgenza di segni di sovraccarico del ventricolo destro o di accertamenti strumentali eseguiti per l’occasionale rilievo di soffi cardiaci. Nel caso del ritorno venoso polmonare anomalo totale la sintomatologia è in genere assai rilevante già dalla vita neonatale e, nel caso vi sia una ostruzione al deflusso delle vene, può rappresentare una urgenza neonatale particolarmente grave.
Cardiopatie complesse
Sotto questo termine possono essere raggruppate tutte le cardiopatie che non rientrano nel semplice schema sopra riportato, come le sindromi eterotassiche (quadri polimalformativi complessi caratterizzati da anomalie viscerali e cardiache), i cuori univentricolari, l’atresia della tricuspide ed altre la cui fisiopatologia dipende molto dall’anatomia specifica del difetto.
Altre isolate
Sotto questo termine si possono raggruppare altre malformazioni che non sono classificabili secondo i termini sopra esposti. Un esempio può essere costituito dall’origine anomala delle arterie coronarie i cui effetti fisiopatologici dipendono dalla possibile alterazione della perfusione del muscolo cardiaco molto più che dallo shunt che possono causare.
Bibliografia essenziale
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