Pazienti GUCH in attesa di trapianto: l’associazione Piccoli Grandi Cuori finanzia una borsa di studio

Finanziata una borsa di studio del valore di 68 mila euro per il Dottorato di Ricerca di tre anni in Scienze Cardio Nefro Toraciche vinta dalla Dott.ssa Valeria Mangerini. Il progetto di ricerca, nell’ambito della Cardiochirurgia Pediatrica, si focalizza sullo scompenso cardiaco avanzato nei pazienti GUCH (Grown Up Congenital Heart Disease) in attesa di trapianto di cuore. L’obiettivo: migliorare le condizioni di salute e le prospettive di vita di questi pazienti.

“Nonostante le tante difficoltà di questo periodo, l’associazione non ha voluto venir meno ad un impegno in prima persona scegliendo di investire sulla formazione dei giovani perché in questo periodo lo sentiamo ancora di più come un dovere. Questa donazione, realizzata grazie alle numerose persone che ci sostengono, apre una finestra sul futuro per una giovane e brava ricercatrice e il cui progetto di ricerca punta al miglioramento continuo delle cure per i cardiopatici congeniti” sottolinea Paola Montanari, Presidente dell’Associazione Piccoli Grandi Cuori Odv.

La storia di Valeria Mangerini, 34 anni, laureata in Medicina e Chirurgia e specializzata in Cardiochirurgia, arriva da lontano, dalla città di Marsala. Da questo meraviglioso luogo celebre per la produzione dell'omonimo vino, Valeria è venuta via per proseguire la sua formazione presso il Policlinico di Sant’Orsola IRCCS a Bologna. “Ho sempre saputo, sin da bambina, che da grande avrei voluto fare il medico. Quando ho iniziato a frequentare la Facoltà di Medicina, a Palermo, mi sono appassionata al cuore e in particolare alle cardiopatie congenite” spiega la dott.ssa Mangerini, che quando parla del Sant’Orsola parla di “casa”: “La Sicilia mi manca molto, ma l’Ospedale è sempre stata la mia casa: entro alle 8 della mattina ed esco alla sera, tutti i giorni, è il luogo dove passo la maggior parte delle mie giornate. Per me è un luogo bello, non lo vedo come un luogo di sofferenza, ma un luogo dove le persone guariscono. Potersi rapportare con piccoli pazienti che crescono, con i quali instauriamo una relazione e ai quali garantire una migliore prospettiva di vita, mi riempie il cuore di gioia”.

Le cardiopatie congenite sono le malformazioni congenite più frequenti con un’incidenza di circa 9 casi per 1.000 nati vivi, pari a circa 4.000 neonati l’anno. Proprio il 14 febbraio scorso è stata la Giornata Mondiale delle cardiopatie congenite, alcune delle quali sono classificate all’interno delle malattie rare.

“La mia tesi di laurea si è focalizzata sulle cardiopatie congenite ad emergenza neonatale, quelle che sono diagnosticate in gravidanza o che si presentano alla nascita e che necessitano di un trattamento nei primi giorni di vita. Nasce da qui la mia grande passione. Nell’ambito della mia specializzazione presso l’Università degli Studi di Palermo era previsto un periodo di formazione fuori rete formativa e sapendo che il Policlinico di Sant’Orsola a Bologna rappresenta uno dei migliori centri in Italia per la cura delle cardiopatie congenite, ho deciso di contattare il prof. Gaetano Gargiulo, direttore dell’U.O. di Cardiochirurgia Pediatrica e dell'Età Evolutiva, che mi ha dato il suo benestare per approfondire durante il mio percorso formativo anche la cardiochirurgia pediatrica. Durante gli ultimi mesi di specializzazione ho deciso quindi di partecipare al bando del Dottorato di Ricerca in Scienze Cardio Nefro Toraciche dell’Università di Bologna con un progetto di ricerca sullo scompenso cardiaco avanzato nei pazienti GUCH (Grown Up Congenital Heart Disease) in attesa di trapianto di cuore”.

I GUCH sono tutti i pazienti di età superiore ai 16 anni affetti da cardiopatia congenita in storia naturale o già sottoposti a chirurgia correttiva o palliativa. Questa popolazione oggi costituisce circa i due terzi di tutti i pazienti con cardiopatie congenite. L’associazione Piccoli Grandi Cuori dal 1997 si adopera in tutti i modi possibili per tutelare e garantire i diritti dei cardiopatici congeniti e delle loro famiglie, e l’ultimo degli “sforzi” cade proprio sui GUCH, una popolazione in aumento, come sottolinea il Prof. Gaetano Gargiulo, Direttore dell’Unità Operativa di Cardiochirurgia Pediatrica e dell'Età Evolutiva del Policlinico di Sant’Orsola IRCCS a Bologna: “Ogni anno circa il 35% dei pazienti che ricoveriamo e sottoponiamo ad un intervento cardiochirurgico presso il nostro Centro di Cardiochirurgia e Cardiologia Pediatrica è costituito da pazienti GUCH. Siamo uno dei pochi Centri italiani che si occupa della diagnosi e cura, compreso il trapianto cardiaco, dei pazienti adulti con cardiopatie congenite e siamo il Centro GUCH di riferimento regionale.

Il numero di pazienti GUCH che si trovano in una condizione clinica di scompenso cardiaco e che vengono candidati al trapianto cardiaco sta, oggi, aumentando in maniera importante e solo la ricerca applicata alla clinica potrà portare ad un miglioramento significativo sia della qualità di vita che della sopravvivenza di questi pazienti. Iniziative come il finanziamento di una borsa di studio per giovani ricercatori è sicuramente il modo migliore per dare possibilità ai giovani di impegnarsi e fare ricerca”.

Nel 2020 il team di psicologhe dell’associazione Piccoli Grandi Cuori ha eseguito 140 colloqui con pazienti GUCH, in collaborazione con i cardiochirurghi. Nel percorso GUCH, spiega Paola Montanari, “lo psicologo è presente durante la visita di controllo sia per un primo contatto conoscitivo sia per iniziare un percorso di sostegno in caso di bisogno”.

“Con questo progetto - prosegue la dott.ssa Mangerini - ho vinto la borsa di studio, che mi ha permesso di iniziare il primo novembre 2021 il dottorato di ricerca, che durerà tre anni. Oggi, grazie allo sviluppo e alle continue innovazioni in ambito medico e chirurgico, più del 90% dei bambini con cardiopatie congenite raggiunge l’età adulta: questi pazienti continueranno ad avere necessità di essere seguiti e trattati per le loro patologie. Dal punto di vista cardiologico, nonostante un trattamento medico e chirurgico ottimale, il 30-40% dei pazienti GUCH, soprattutto se affetti da cardiopatie congenite complesse, svilupperanno durante la loro vita un quadro di scompenso cardiaco, secondario alla loro patologia, che all’inizio viene trattato con la terapia medica ma che progredendo a volte può non rispondere alla terapia medica massimale. In questi casi c’è la necessità di sottoporre i pazienti a terapia avanzate con supporti circolatori meccanici e con il trapianto cardiaco, che rimane il gold standard per la cura dei GUCH in scompenso cardiaco avanzato refrattari a terapia medica. I pazienti GUCH rappresentano una popolazione particolare, con caratteristiche proprie: non possono essere paragonati agli adulti non congeniti, quindi anche in merito al trapianto hanno la necessità di essere trattati diversamente. Gli studi dimostrano che questi pazienti, se confrontati con gli adulti non congeniti, hanno una maggiore mortalità nell’immediato post trapianto, ma anche una maggiore sopravvivenza a lungo termine. È il cosiddetto “paradosso di sopravvivenza” su cui si sta focalizzando la letteratura scientifica internazionale, fenomeno del quale ancora non si comprendono le cause. L’obiettivo del progetto finanziato è quello di studiare questo fenomeno a partire dall’analisi dei dati relativi ai pazienti GUCH già trapiantati di cuore, per creare uno score di rischio prognostico predittivo che ci consenta di capire quali sono le variabili sulle quali poter agire per ridurre il tasso di morbilità e di mortalità di questi pazienti nell’immediato periodo post trapianto cardiaco, analizzando, ad esempio, la storia clinica del paziente, le sue caratteristiche cliniche nel pre trapianto e il decorso post trapianto, il timing di inserimento in lista trapianti, e che ci consenta anche di ottimizzare la donazione favorendo il miglior matching tra donatore e ricevente.”

II progetto della dott.ssa Mangerini mette la salute del cuore al centro e unisce clinica, ricerca e tecnologia, anche attraverso il concetto di “mobile health”: l’automonitoraggio attraverso il proprio telefono mobile o smartwatch come strategia fondamentale per raccogliere dati sulla salute del paziente.

“Questa tecnologia - spiega la dott.ssa Mangerini - ci consentirebbe di monitorare con costanza i pazienti GUCH che sono in lista trapianti anche al proprio domicilio, per rilevare parametri come la frequenza cardiaca, la pressione arteriosa, la saturazione di ossigeno, per eseguire un ECG a distanza, per captare quei piccoli cambiamenti che ci possono fornire segnali sul peggioramento del loro stato di salute. Il cuore di un paziente con cardiopatia congenita che deve essere sottoposto a trapianto non è come il cuore di un adulto non congenito, per tanti motivi, ed è più complesso trovare un cuore che sia adatto a loro, per questo motivo c’è il rischio che questi pazienti, rispetto ai pazienti adulti non congeniti, pur presentando una malattia più avanzata, sperimentano tempi di attesa più lunghi e arrivino al trapianto in condizioni non ottimali. Siamo sicuri che tecnologie come la mobile health possono aiutarci nel tenere sotto controllo questi pazienti, ancor di più se si tratta di giovani che hanno dimestichezza con la tecnologia e che hanno voglia di essere seguiti con uno stretto monitoraggio. Uno studio di questo tipo non è ancora stato fatto: crediamo che possa essere di aiuto anche ad altri centri che come noi gestiscono pazienti GUCH con scompenso cardiaco avanzato in attesa di trapianto”.

Mai come in questo periodo abbiamo bisogno di belle notizie, e se la bella notizia riguarda “il paziente al centro nel processo di ricerca e cura”, non possiamo che esserne soddisfatti. L’associazione Piccoli Grandi Cuori, che prossimamente festeggerà 25 anni di attività, fonda la sua missione su tre parole di cui oggi, più che mai, c’è bisogno: “Sostegno, solidarietà e condivisione sono i valori alla base della nostra azione di Volontariato, che guidano e alimentano tutto il nostro impegno - spiega Paola Montanari - Impegno che decliniamo non solo attraverso i nostri servizi alle famiglie, ma cercando di continuo nuove modalità per migliorare i processi di cura, come rappresenta il sostegno attivo a questo progetto di ricerca innovativo che ci auguriamo potrà migliorare la qualità della vita dei cardiopatici congeniti GUCH”.