Diagnosi prenatale cardiopatia congenita

Cardiopatie
congenite

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Cardiopatie congenite: cosa sono?

Le cardiopatie congenite sono malformazioni anatomiche del cuore, dovute ad uno sviluppo cardiaco incompleto o non corretto durante le prime settimane della vita embrionale. Si differenziano dalle cardiopatie acquisite, che emergono in un altro momento della vita della persona. 

In totale rappresentano circa il 40% di tutte le malformazioni neonatali: ogni anno in Italia circa 1 bambino su 100 nasce con una cardiopatia congenita (circa 4 mila bambini all’anno).

Queste malformazioni sono diverse per genere ed entità e di conseguenza impattano in modo diverso sulla vita delle persone. Molti pazienti necessitano ogni anno di cure specialistiche cardiologiche e talvolta cardiochirurgiche fino all’età adulta, altri conducono una vita “normale”. Altri ancora hanno bisogno di un cuore nuovo: sono i pazienti trapiantati o in attesa di trapianto cardiaco. 

Pur se presenti fin dalla nascita, le cardiopatie congenite non sono tutte clinicamente evidenti e possono manifestarsi tardivamente.

Per questo motivo è necessario promuovere la conoscenza di tutti gli aspetti connessi a queste malformazioni, a partire dalla loro possibile prevenzione, diagnosi precoce e trattamento.

Quali sono le cardiopatie congenite più frequenti?

I difetti strutturali possono coinvolgere diverse parti del cuore: le pareti, le valvole, i vasi sanguigni o altre componenti essenziali per il corretto funzionamento dell’organo. Comprendere l’origine di queste condizioni è fondamentale per una diagnosi tempestiva e un trattamento efficace.

Le cardiopatie congenite si manifestano in diverse forme e si differenziano tra semplici e complesse

Tra le principali troviamo:

  • Difetto del setto interventricolare 
  • Difetti del setto interatriale
  • Tetralogia di Fallot
  • Coartazione dell’Aorta
  • Trasposizione dei Grandi Vasi
  • Trasposizione completa delle grandi arterie 
  • Atresia Polmonare
  • Atresia della valvola tricuspide

I principali sintomi delle cardiopatie congenite

I sintomi delle cardiopatie congenite possono variare notevolmente a seconda della specifica malformazione. La diagnosi e il trattamento precoce sono cruciali per gestire le cardiopatie congenite e migliorare la qualità di vita della persona che ne è affetta. 

Alcuni sintomi comuni possono includere:

1. Cianosi: una colorazione bluastra della pelle, delle labbra o delle unghie dovuta ad una scarsa ossigenazione del sangue.

2. Dispnea: difficoltà respiratoria, specialmente durante l’attività fisica o l’alimentazione.

3. Fatica e stanchezza eccessiva: i pazienti possono sentirsi stanchi più rapidamente rispetto ai loro coetanei.

4. Palpitazioni: sensazione di battito cardiaco irregolare o accelerato.

5. Problemi di alimentazione: difficoltà a nutrirsi, sudorazione eccessiva durante l’alimentazione, mancanza di appetito.

6. Svenimenti o perdita di conoscenza: possono verificarsi in situazioni in cui il cuore non riesce a pompare adeguatamente il sangue.

7. Ritardo della crescita e dello sviluppo: nei bambini, le cardiopatie congenite possono influire sulla crescita e sullo sviluppo fisico.

8. Infezioni respiratorie ricorrenti

9. Gonfiore o accumulo di Liquidi: gonfiore degli arti o accumulo di liquidi nell’addome. 

È importante sottolineare che la presenza e la gravità dei sintomi dipendono dalla specifica condizione cardiaca congenita e dalla sua gestione. La diagnosi e il trattamento tempestivi sono fondamentali per migliorare la qualità di vita di questi pazienti.

Diagnosi delle cardiopatie congenite

L’80/85% delle cardiopatie congenite viene individuato attraverso la diagnosi prenatale, che gioca quindi un ruolo cruciale nella gestione delle stesse.
I continui progressi nelle tecniche diagnostiche permettono di identificare molte di queste condizioni durante la gravidanza, consentendo un piano di trattamento appropriato prima e dopo la nascita.

L’ecocardiografia fetale è un esame che rende attualmente possibile, con elevata attendibilità, la diagnosi prenatale delle principali malformazioni cardiache sul feto. Da molti anni presso il Policlinico di Sant’Orsola a Bologna esiste un centro di diagnosi prenatale di riferimento: qui la dott.ssa Anna Balducci cardiologo pediatrico, insieme alla dott.ssa Antonella Perolo dirigente medico di Ginecologia e Ostetricia presso il reparto specializzato di Ostetricia e Medicina dell’Età Prenatale, una volta alla settimana visita con ecocardiografia fetale le donne in stato di attesa considerate ad alto rischio o nelle quali una prima indagine ecografica abbia posto il sospetto di cardiopatia fetale e richieda competenze multidisciplinari.

Nella maggioranza dei casi le cardiopatie congenite sono diagnosticate nei primi mesi di vita, ma talvolta esse rimangono asintomatiche fino all’età adulta. In queste situazioni la diagnosi può arrivare all’insorgenza dei primi sintomi o in maniera fortuita.

Supporto in fase di diagnosi

Nel momento in cui si riceve un esito di cardiopatia congenita è immediatamente possibile prendere contatto con il nostro servizio di supporto psicologico. Le psicologhe sono a disposizione per seguire la coppia di genitori in tutte le fasi del percorso: dal momento della diagnosi, all’ingresso in reparto per il parto, dalla degenza, al trasferimento del piccolo nel reparto di Cardiologia e Cardiochirurgia per l’intervento, fino alla dimissione.

La nostra associazione offre poi tutto il supporto sociale e socio assistenziale necessari alle coppie in attesa che hanno ricevuto una diagnosi infausta: informazioni sui diritti e piani di accoglienza e aiuto dedicati.

Questo grande lavoro è frutto della professionalità e della collaborazione tra il nostro staff di psicologhe e assistenti sociali e il personale medico sanitario dell’Ospedale: cardiochirurghi, cardiologi, pediatri, ostetriche, rianimatori, che in modo integrato garantiscono l’attività di diagnosi e di counseling, l’iter terapeutico e chirurgico e il supporto psicologico e socioassistenziale necessari per migliorare tutto l’iter delle coppie in attesa.

Cura delle cardiopatie congenite

Il trattamento delle cardiopatie congenite dipende dal tipo e dalla gravità della condizione. Alcuni difetti cardiaci congeniti possono richiedere solo un monitoraggio regolare, mentre altri possono richiedere interventi chirurgici o procedure invasive come il cateterismo cardiaco, in alcuni casi anche il trapianto di cuore. Le tecnologie all’avanguardia e le tecniche chirurgiche moderne hanno notevolmente ampliato le opzioni disponibili, migliorando la qualità di vita dei pazienti.

Il trattamento sarà personalizzato in base alle esigenze specifiche del paziente. La gestione delle cardiopatie congenite spesso richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge cardiologi pediatrici, chirurghi cardiaci pediatrici, anestesisti pediatrici e altri professionisti della salute come psicologi, infermieri, fisioterapisti.

È fondamentale che i pazienti con cardiopatie congenite siano seguiti regolarmente da un team medico specializzato per monitorare il loro stato di salute e apportare eventuali modifiche al piano di trattamento in base alle loro esigenze.

Ad oggi, grazie ai progressi nelle tecniche chirurgiche e cardiologiche, più del 90% dei bambini nati con una cardiopatia congenita sopravvive fino all’età adulta, purché diagnosi e trattamento avvengano tempestivamente.

Questo risultato, fino a poco tempo fa insperabile, ha portato alla nascita di una nuova popolazione di persone, identificata con l’acronimo ACHD (Adult with Congenital Heart Disease): nel nostro Paese ci sono circa 100 mila cardiopatici congeniti adulti.